戈谢病治疗陷迷茫,中美远程会诊找出路

博弈君 2018-02-12 10:31

加州健康科技集团表示:“戈谢病(Gaueherdisease)”又名“脑苷脂病”,是一种隐性遗传性糖脂代谢疾病,患者由于体内缺乏葡糖脑苷脂酶,导致葡糖脑苷脂在肝'...

加州健康科技集团表示:“戈谢病(Gaueherdisease)”又名“脑苷脂病”,是一种隐性遗传性糖脂代谢疾病,患者由于体内缺乏葡糖脑苷脂酶,导致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病,常表现为脾肝肿大、脾功能亢进、贫血、出血、骨骼病变,甚至中枢神经系统症状等。这种病的发病率约为十万分之一,而年轻的吴女士却不幸卷入其中。

案例回顾:

2009年,吴女士在接受常规查体时偶然发现脾肿大,当时并没有太在意,也没有再做进一步的检查。随后三年里,吴女士逐渐感觉到一些异常,比如刷牙容易出血,皮肤动不动就淤青,难消退,时有头晕乏力,直到2012年在医院接受全面检查后,才被最终确诊为戈谢病。当时腹部B超显示脾肿大(长径超过17cm),医生通过骨髓穿刺发现了大量戈谢细胞,同时,实验室血液检查提示血小板显著偏低,不到正常值的一半,血红蛋白水平和β-葡糖苷酶活性均低于正常值。然而,作为一种典型的罕见病,戈谢病在国内尚缺乏有效的治疗药物,因此吴女士只能顶着巨大的心理压力走一步看一步了。

在确诊4年后,未经任何治疗的吴女士病情日益恶化,2016年3月复查腹部彩超提示脾脏重度肿大,伴肝脏体积增大,这种情况除了采取“脾脏切除术”,在国内似乎没有其他选择了,然而这种手术是把“双刃剑”,虽然有助于减轻贫血和出血倾向,但也有加速肝大及骨骼破坏的可能。踌躇之际,厦门晚报的一篇文章,引起了吴女士的关注,这是一篇题为《重病患者可预约美国名医--“重症国际医疗平台好医友”开辟卫星诊所模式,患者无需出国可接受国外优质医疗服务》的专题报道,从中吴女士意识到她还可以寻求美国医生的治疗建议。

赴美看病医疗服务平台好医友中美远程会诊,为疾病治疗指明方向

吴女士随即联系了出国看病专家好医友预约美国资深血液学专家Dr. MinchFong(方明奇博士)进行中美联合会诊。方博士拥有逾20年的专科临床经验,临床专攻血液、脾脏和淋巴腺等相关疾病,擅长治疗贫血、凝血障碍、血友病、戈谢病、白血病和淋巴瘤等。

美国卫星诊所强调,像吴女士这样的戈谢病及其所表现出来的症状,都是由于体内缺乏一种酶(葡糖脑苷脂酶)所致,因此方博士建议采用酶替代疗法(ERT)来控制病情,它能够使血红蛋白、血小板缓慢上升,从而改善贫血、出血症状,同时缩小肿大的脾脏,减轻不适感。相比脾脏切除术,该疗法效果更好,风险更低,当然价格也不菲。

目前美国FDA批准的该类疗法药物有两种,分别是Cerezyme(伊米苷酶)和Cerdelga(依利格鲁司特),前者主要采用静脉注射疗法,患者需终身定期(每2周注射一次)接受静脉输注;而后者则作为Ⅰ型戈谢病成人患者首个口服治疗药物。

方博士建议吴女士先使用Cerezyme(伊米苷酶)静脉疗法,因为它直接通过人为补充这种缺失的酶来治疗,效果明显。如果该疗法失效,再考虑改用或联用口服治疗药物Cerdelga,这种口服药能够直接抑制戈谢病患者体内脂肪沉积物在细胞中的积累,从而缓解由其所带来的各种症状。关于Cerezyme的使用,方博士强调了其独特的副作用--过敏性渗出反应,因此,用药过程必须要有熟知并懂得处理药物副作用的医护人员在场监督才行。而对于吴女士所关心的用药后的见效速度问题,则要取决于病情的严重程度,“病情愈发严重,且长期未接受治疗的患者,所需治疗的时间越长,症状缓解速度越慢”。不管怎样,与其坐以待毙,吴女士更愿意尝试下国外的治疗方法,做好“长期抗战”的准备。

中美远程会诊结束后,方博士出具了一份完整详尽的“第二诊疗意见”书面报告,报告中对视频过程中吴女士咨询的相关问题进行了罗列解答,并制定了具体的用药方案。

附:国际已上市的戈谢病药物

2017年赛诺菲中国宣布:思而赞?(注射用伊米苷酶)获得国家食药监总局(CFDA)批准,增加慢性神经病变型(Ⅲ型)戈谢病的治疗适应症。此前,思而赞?已获批用于确诊非神经病变型(I型)戈谢病的治疗。

文章来源:好医友/

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